| Jezik : |
|
| Enciklopedija skupnost |Enciklopedija Odgovori |Predloži vprašanje |Besednjak Znanje |Znanje Naloži |
Klinefelterjev sindrom |
 |
|
Klinefelterjev sindrom Klinefelterjev enaka 1942 ga prvič opisan in dokumentiran, znan tudi kot prirojeno hipoplastična semenskih cevk je nepravilnosti spolnih kromosomov, incidenčna stopnja pri moških v moške neplodnosti bila 0,1% -0,2% predstavljali 3,1% primarne disfunkcijo mod je posledica najpogostejših prirojenih bolezni, je najpogostejša vrsta primarni hipogonadizem. Informacije bolezen Klinefelterjev sindrom je značilna majhna testisih in trdi, neplodnosti ali motnje spermatogeneze, ginekomastija, visoke postave in razmerja mišičnih obolenj (velikostni razred testis sindrom), hiperlipidemije in visoko gonadotropini več X kromosomov kariotipa . Vendar pa zaradi sprememb v kliničnih manifestacij sindroma večja, zdravniki nimajo ustreznega in zelo specializirano znanje, veliko bolnikov so neodkrit ali diagnosticirali zelo pozno [1]. Zgodnje odkrivanje in androgen nadomestno zdravljenje lahko izboljša kakovost življenja bolnikov in preprečevanje resnih posledic. S sodobno oploditve tehnologijo (ART), v kombinaciji z biopsijo testisov, naj bolnik, da bi nekaj potomcev reproduktivnega zdravja, temveč zato, da bi preprečili kromosomsko motnjo prenašajo iz generacije bolnikov je treba okrepiti pred sajenjem in prenatalno genetsko diagnostiko.Patogeneza Bolezen je značilna kariotipom pojavi dva ali več kromosom X, najpogosteje kariotipom je 47, XXY. Patogeneza te bolezni verjetno jajc ali sperme ločevanja ne med mitozo ne pride v mejoze ali zgodnjih embrionalnih celic ali oplojenih jajčec, ko ločevanje kromosomov, ki izhajajo iz zarodka ekstra kromosom X, nekdanji večinski [2]. Mater tisti XYY predvsem zaradi miokardnega infarkta, M Ⅱ faze ali zgodnje mitoza z napako, ki je bila predvsem posledica napak, ki jih MI obdobju povzročajo škodo. Ko se jajce ne ločeno med mejoze, oblikovanje nenavadno XX jajce, z normalnim Y sperme, se zdi, XXY kariotipom zigota; očetovi zgolj zaradi napak, ki jih povzročajo MI (M Ⅱ fazi ali cepitev Zgodnje napake lahko privede le do 47, XXX ali 47, XYY), sperma ne razdeli med mejoze, oblikovanje nenavadno XY spermo z normalnim X jajce, prišlo XXY kariotipa oplojeno jajčece, če XY oplojeno jajčece v mitoze niso izolirane, XXY in Y sta dve vrsti pojavil hčerinske celice, XXY celice preživeli in še naprej razdeliti, in Y celice ne morejo preživeti smrt. Promotor ali oplojenih iker za odločanje ne bi začeli ločilni faktor je nejasna. Sedanji Študija kaže, da je pojavnost bolezni in starost očeta ni statistično značilna korelacija [3], starost mater je glavni dejavnik tveganja in da je tveganje veča s starostjo matere. Starejše matere, katerih Oogeneza dvojno rok predolg, celica delitveno vreteno upad funkcija jajce, povečano tveganje za ločevanje kromosomov [4]. Zato je mogoče, starejše nosečnice prenatalna diagnostika biti usmerjene k zmanjšanju njihovega pojavljanja. Poleg tega okolja in pesticidov onesnaževanje, kemičnih zdravil, se proizvaja tudi v delitev celic pojava ločevanje kromosomov mutageni dejavniki je pomemben faktor predispozicije. Kariotipom tipkanje Bolezen doslej ni našla okoli 30 kariotipa vrste. Gospodinjski podatki kažejo, [5], saj 1994-2008 nacionalnih skupnih prijavljenih primerov 937 primerov Klinefelterjev sindrom, vključno z analizo kariotipa bilo 803 primerov. Najpogostejši nenormalno kariotipom bilo 47, XXY je bilo 670 primerov (83,4%) (slika 1), v kateri 16 bolnikov z avtosomnem kromosoma Y ali delni izbris. 46, XY/47, XXY 69 primerih (8,6%), drugi redki kariotipom vključuje tudi 46, XX/47, XXY, 47, XXY/48, XXXY, 46, XY/47, XXY/48, XXXY , 46, XY/47, XXY/48, XXXY/48, XXYY, 48, XXXY, 48, XXYY in 49, XXXXY všeč. Povečanje števila kromosomov X ponavadi več težjih kliničnih simptomov. Klinični Klinefelterjev sindrom razlikovanje v zametkih modih normalno genitalij ob rojstvu je bil normalen fantek. Pred puberteto lahko brez simptomov ali le netipične klinične manifestacije moškosti, kot so testosteron nekoliko manjši od drugih otrok, se je zdelo nekoliko daljše noge, zgodovino razmerja kriptohidizem kot normalni populaciji, sicer ni razlike z normalnim fantom. Bolezenska žlez skrajšati čas še ni pokazala. Torej je velika večina bolnikov diagnosticirali pred puberteto. Po puberteti, bolniki sindrom testise pokazala ① majhen, trd; ② androgen pomanjkljivosti: Razred velikosti testisov sindrom, so oblika normalna ali visoka, dolge noge, normalna ali kratek penis, spolno disfunkcijo, približno 97% bolnikov, neplodnost bolezni, osteoporoze in zmanjšanje moči mišic. ③ feminizacija simptomi: Ker androgene pomanjkljivosti, folikle stimulirajoči hormon (FSH), izločanje, zvišanje estrogena androgen neravnovesje, nastalo v različnih feminizacija simptomov, vključno z: ginekomastija, koža kot nežen, ženski sramne dlake bil distribucije, ne Adamovo jabolko brada, pazduhi malo ali brez njih; osteoporoza in zmanjšana mišična moč. ④ približno 1/4 bolnikov plašen, življenje ni aktiven, čustvena nestabilnost, spremembe razpoloženja, blage do hude duševne zaostalosti ali duševnih anomalij. Skoraj vsi bolniki z Klinefelterjev sindrom imajo psihološke in socialne težave. [6] Klinefelterjev sindrom približno 10% do 34% povezanih z duševnimi motnjami; ⑤ Klinfeher sindrom je lahko povezan z debelostjo, moteno toleranco za glukozo (MTG) in sladkorna bolezen. Klinefeher sindrom, 19% jih ima IGT, 8% pa odkrito sladkorno bolezen. Odrasli bolniki, ker sladkorna bolezen, bolezni srca in ožilja, dihal in bolezni prebavil relativno tveganje za smrt kot v splošni populaciji. Do 13% bolnikov s krčnimi žilami, tromboza, kroničnih razjed noge, so lahko posledica pomanjkanja androgene vodi do zmanjšanja raztapljanje, anatomije žile in ni spremenila. Androgen nadomestna terapija pomaga simptomi izboljšali. Poleg tega je dajatev pogosto povezana z avtoimunskimi boleznimi, kot so sistemski lupus eritematozus, ankilozirajoči spondilitis, Sjogrenov sindrom in revmatičnih bolezni; Poročali so, da lahko moški spolni hormoni imajo nizko aktivnost T-celic pomanjkljiva težnja, kar vodi do avtoimunosti bolezen. Tabela 1 Klinefelterjev sindrom značilna Neplodnost (pomanjkanje sperme ali sperme padec) Mala moda in trde Visoka gonadotropin hipogonadizem Ginekomastija Vitko telo, dolge noge, kratek prtljažnik Osteoporoza (mlajši ali srednjih let moški) Bradikinezijo ali diskinezija Težave pri besednega izražanja Pozornost Primanjkljaj Slaba sposobnost učenja Disleksija ali disleksija Socialne, psihološke ali vedenjske težave 1 47, XXY vrsta:. Očitnih znakov pubertete predhodnike prej izjema malo pozornosti. Toda v resnici pred puberteto in normalno otroci so imeli drugačen. Pediatričnih bolnikih v primerjavi z običajnimi otroke, njihove testisi manjši, višji, inteligenca je slaba, in jih spremlja prirojene malformacije (kot prstov na rokah in nogah Bent), običajno ne začnejo puberteti zamudo, vendar relativno počasen proces razvoja. Starost pubertete pri bolnikih z majhnimi testisi, ginekomastija, in prekomerne telesne nenormalnimi znaki. Merjenje testisov premer je običajno manj kot 2 cm, redko več kot 3.5cm, testisov Obseg med 2-12ml. Testisov tekstura splošno težje. Ginekomastija pogoste in lahko prvo odkritje znakov. Slika preveč, predvsem spodnjih okončin dolgo, bistveno krajša kot v spodnjem delu zgornjega prostornine. Zgornja okončina na splošno ne zdi predolg, se nanaša na razdalji običajno ni več kot višino. Slika je previsoka ali dolgi rok ni v celoti odvisen pomanjkljivost androgen, saj noga predolgo v resnici že obstajajo pred puberteto, ampak po puberteti zaradi zamude obveznic kosti zaprta in bolj očitna. Tako lahko dolge noge so kromosomske nepravilnosti. Penis, sramne dlake razvoj na splošno slabše kot običajno, vendar v primerjavi z njenimi dobro razvitih testisov. Libido, spolno disfunkcijo. Izguba plodnosti. Blag do zmeren upad duševnih. Bolezen se pojavi kriptohidizem, moteno toleranco za glukozo ali sladkorno bolezen, bolezni ščitnice, osteoporoza in druge stopnje, kot v normalni populaciji. . 2 46, XY/47, XXY Mozaicizem: Kot 46, XY celične linije, tako da so 47, XXY celice imajo nenormalno izraz spremembo. Ta vrsta bolnikov z 47, XXY vnesite v primerjavi z relativno blagi, majhno število primerov s plodnostjo. Po statističnih izvedbo tovrstne nepravilnosti je bilo manj kot 47, tip XXY (tabela 2) Tabela 2 46XY/47XXY chimeric in 47XXY anomalije primerjali učinkovitost Uspešnost 46XY/47XXY (%) 47XXY Spolne motnje 40-68 |
| Uporabnik Pregled |
|
Ni komentarjev |
