| Jezik : |
|
| Enciklopedija skupnost |Enciklopedija Odgovori |Predloži vprašanje |Besednjak Znanje |Znanje Naloži |
Turnerjev sindrom |
   |
|
Turnerjev sindrom, znan tudi kot prirojeno displazijo jajčnikov, ki je izguba v celoti ali delno od spolnih kromosomov s prirojenimi boleznimi, incidenca približno 1/2500 povzročila, je vodilni ženski visoke gonadotropin hipogonadizem pogost vzrok. Bolezen ima posebne znake, kot so majhne postave, obraza in več pomoli, od Eyes Wide, epicanthus, rebrast vratu, nizko lasišča, čeljusti lok visoko, 4, 5 palm (metatar) kosti kratek Michitsura dlani, itd nekateri bolniki s prirojeno limfnega edema, srce in nepravilnosti ledvic, vida in izgubo sluha.Informacije bolezen Turnerjev sindrom imajo pogosto blage intrauterini zastoj rasti, poporodno zastoj rasti, sekundarne spolne značilnosti niso razvite, ne pospešek rasti, nobenega razvoja prsi in primarno amenorejo in druge simptome in znake. Bolniki pogosto posledica "majhne, slabo razvite" zdravljenje, končni rezultat preiskave kariotipa in diagnozo Turnerjev sindrom. Turnerjev sindrom bolniki nagnjeni k avtoimunsko boleznijo, tiroiditis Hashimoto je skupno, in pogosto posledično primarni hipotiroidizem. Poleg tega so opazili tudi pri bolnikih v prostorskem zgradbe, kot so digitalni računalništvo in pomnilniške zmogljivosti so se zmanjšale. Zato je Turnerjev sindrom je zapletena prirojena bolezen, ki zahteva celostno oceno in individualizirano zdravljenje. Etiologija in patogeneza Turnerjev sindrom je posledica strukturne anomalije kromosom X izbrisov ali kromosomske nepravilnosti, ki jih povzroča bolezen. Normalno imajo ženske dva kromosoma X, vendar se pri bolnikih s Turnerjevim sindromom katerih je ena X kromosom manjka ali strukturne anomalije, najpogostejši klinični kariotipa 45 X, ki predstavlja približno 50% (glej sliko 1), in spermo / jajca oplojeno jajce v mejoze ali mitoze, ločevanje spola kromosom, v nekaterih primerih, del celic posameznega kromosoma izbris, in preostale celice v drugem delu kromosoma povsem normalno, to se imenuje himerni (Mozaicizem), kot 45, X/46, XX, okoli 25%, poleg tega X kromosomske spremembe strukture (glej sliko 2), kot so na dolgi rok ali kratke ročice manjkajo, isochromosome, prstan kromosomi, lahko povzroči tudi pojavljanje te bolezni. Ta študija kaže, da tako X kromosom je kratek veja X kromosoma dolgo roko tako uredbe in žlez razvoj in višino povezanih rast genov, manjkajoči ali strukturne anomalije lahko povzroči haploinsufficiency, kar je pripeljalo do žlez agenesis, nizke rasti. Klinični Glavne značilnosti so: ① fizične anomalije; ② kratko postave; ③ ni razvil sekundarne spolne značilnosti in neplodnost; ④ nenormalno kariotipom. 1), posebno obraz: obraz več moli, epicanthus, oči stran od preveč široko, rebrast vratu, nizko lasišča, po, včasih povešene zgornje veke, včasih vijačnice vidno, visok lok žrelo oster, enostaven za ponavljajoče se vnetje srednjega ušesa, kar ima za posledico izgubo sluha, prevodno naglušnost. 2) Spremembe kosti: zastoj rasti, so pokazali različne stopnje majhne postave (incidenčna stopnja 100%), višina odraslih je običajno 135-140cm. Tipični znaki so kratek vrat, ščit v obliki črke v prsnem košu, cubitus valgus, kolena valgus, oddelka 4 in 5. dlani (metatar) kosti kratek Michitsura dlani, potratni (glede postave); hrbtenice kifoza in skolioza lahko; medenica je pokazala moški vzorec, sramne lok zaklopke ishiatični zarezo manjši. Po puberteta nagnjeni k osteoporoze. 3) niso razvite sekundarne spolne značilnosti in neplodnost: zdravljenje bolnikov je pogost vzrok rodni dobi. Glede na različnih ravneh kromosomskih poškodb, klinične manifestacije različno težo. Večina bolnikov brez spontanega puberteti. Približno 30% bolnikov lahko začne svojo mladost (tj. povečanje dojk, itd), 2% menstrualne krče, vendar nekateri bolniki zaradi različnih vlogah rezerve jajčnikov, le 2-5% bolnikov koncu dosegli naravni nosečnosti. Puberteta pri bolnikih brez ultrazvok Nasvet: spolnih žlezah pokazala kabel podobno, prvobitno maternico. 4) Drugo: pogosto spremlja Hashimotov tiroiditis, hipotiroidizem, moteno toleranco za glukozo in druge endokrine in presnovne anomalije. Turner sindromom z aortno stenozo ali bruhanje prekata septuma okvare, prirojene srčne bolezni, bolezni zaklopk in drugih bolj pogosti, kar vodi do povečanega tveganja smrti. Nekateri bolniki imajo lahko prirojene anomalije ledvicami, kot so podkve ledvice. Povojih vidno roko in hrbtnih limfedemov. Diagnoza in diferencialna diagnoza Če ženski fenotip pri bolnikih z več prirojenih telesnih nepravilnosti in otroštvo so zaostajanje v rasti, nizke rasti, puberteta nespolno razvoj, plazma luteinizirajoči hormon (LH), folikle stimulirajoči hormon (FSH) so bile znatno povečal, estrogen znižanje ravni, ki morajo upoštevati možnost trpi zaradi te bolezni. Nadalje ločeno testiranje kariotipom, se lahko z diagnozo bolezni. Ta bolezen in pomanjkanje rastnega hormona in fizične zapoznele pubertete druge bolezni, slednja dva, poleg majhne postave, ni bilo nobenih posebnih znakov Turnerjev sindrom raven hipofiznega lahko pomaga določiti diferencialno diagnozo. [1-2] Zdravljenje bolezni 1, psihološko svetovanje: pri bolnikih s Turnerjevim sindromom imajo pogosto nizko samopodobo, Stidljivost, strah in druge psihološke manifestacije, zato se pogosto odločijo za pobeg življenje, ne da se poročita. Razlog za to je, da bolniki sami ne vedo veliko o tej bolezni in ne vem, kako se soočiti posledica. Zato moramo biti pozorni na krepitev poznavanja bolnika in staršev izobraževanja, spodbujati in podpirati bolnike, da sodelujejo v družbenih dejavnostih. Starši in skupnost, je treba dajati bolnikom, ki imajo več nege, skupaj z bolnikovo lastno strokovno znanje za usposabljanje, izobraževanje in razvoj, da se poveča njihov potencial, tako da lahko pacienti enostavno integracijo v družbo. 2, zdravljenje nizke postave: Številne študije kažejo, da lahko injekcijo rastnega hormona (GH) bistveno izboljša bolnikovo življenje dolgo visoko Turnerjev sindrom. Zgodnje zdravljenje, bolniki lahko približajo ali doseže normalno odraslo višino. Trenutno vsako noč ZDA FDA priporočen odmerek rastnega hormona pri bolnikih s Turnerjevim sindromom je 0.375mg/kg.w, priporočena podkožna injekcija pred spanjem, vsakih 3-6 mesecev spremljala za 1 sekundo, glede na raven IGF-1 (cilj je doseči enako Starost istega spola množice IGF-1 mejno raven) za nastavitev odmerka, kostna starost bolnikov zahteva veliko količino relativno večje. Rast upočasnila, ko se predlog pojavi pri bolnikih, zgodnji začetek zdravljenja z rastnim hormonom, ko bolniki dosegla zadovoljivo višino ali nadaljnji potencial rasti ni pomembna (kostna starost večja ali enaka 14 let starosti, in stopnja rasti manjša od 2 cm / leto), lahko preuči umik. Tveganje za dolgotrajno zdravljenje rastnega hormona, še treba raziskati še ugotovitev. 3, mladostnik terapija: Estrogen nadomestno zdravljenje lahko pospeši nastanek in vzdrževanje sekundarnih spolnih značilnosti. Trenutni podatki kažejo, da je zdravljenje z estrogenom pri 12. letih, ne samo, da lahko simulira normalno puberteto in rastnega hormona sinergično (GH) ukrepi za izboljšanje življenjske dobe bolnikov visoka. Obstajajo različne kliničnih oblik estrogena, ki se najpogosteje uporabljajo peroralne farmacevtske oblike, transdermalni obliži, vendar bližje fiziološkega ali injekcijo. Posebna obravnava majhnih odmerkih (tj. desetino odmerka potrebna za odrasle na osmi), postopno povečanje odmerka vsakih 2-4 let, da bi spodbujali dobre prsi in maternice razvoj. Pri bolnikih z estrogenom zamenjavo dveh let ali z nenadno krvavitev se pojavi, in nato skupaj z progestinski umetnega cikla. 4, neplodnost zdravljenje: Zaradi jajčnikov funkcijo hipoplazijo lahko samo 2-5% bolnikov s Turnerjevim sindromom naraven nosečnost. Ampak s asistirane reprodukcije, kot je darovanje jajc, oploditev in vitro, prenos zarodka, injekcije sperme in drugih spremembah, Turnerjev sindrom stopnja nosečnosti se je povečala, in tuji podatki kažejo, da je bila nosečnost splav, plod stopnja malformacije ni bistveno povečala . Vendar pa nosečnicam pomaga razmnoževanja stopnjo carskim rezom, gestacijsko hipertenzijo, aortna širitev, seciranju ali poči tveganja je bistveno povečal v primerjavi z naravno zanositvijo in rojstvom ploda so lahko kromosomske nepravilnosti, je priporočljivo, da bolniki s Turnerjevim sindromom, da je noseča , da izvede podrobno pred nosečnostjo prenatalno posvetovanja in polno oceno kardiovaskularnega tveganja v endokrinologijo, kardiologija, porodništva in mnogih drugih temah, pod vodstvom in nato načrtuje, da razmisli namenov nosečnosti. 5, delovanje ščitnice :20-30% bolnikov z avtoimunskimi boleznimi ščitnice, je potrebno, da vsako leto pregledajo delovanje ščitnice, predvsem zdravljenja z rastnim hormonom ali supstitucionoj proces zdravljenja, je treba bolj delovanje ščitnice je treba skrbno spremljati in po potrebi dopolni levice tiroksina zdravljenje. 6. Drugo: 30% bolnikov s prirojenimi strukturnimi nepravilnostmi ledvic, okužbe sečil pogosto enostavno združiti, ampak na splošno ne vpliva na delovanje ledvic, predlagano nadaljnje ukrepanje. Upoštevajte, da spremembe mineralne kostne gostote, predpubertetni dobi bolniki priporočenega dnevnega vnosa elementarnega kalcija 1000mg, 11 let pozneje, dnevni vnos elementarnega kalcija 1200-1500mg. [3] Prognoza bolezni Pravočasno in ustrezno zdravljenje, lahko bistveno izboljša kakovost bolnikovega življenja. Preprečevanje bolezni Na kliniki za napredno mater starost nad 35 let, za izvedbo rutinskih amniocenteza ali horionski biopsijo, najbolj pomembno je, da se izključi Downov sindrom prirojene okvare, v tem procesu lahko tudi zaskrbljeni zaradi njenega kariotipa, če manjka kromosom X ali nenormalni, lahko izberete splav. Poleg tega lahko nosečnost presejalna metoda B-ultrazvok pomagajo. Nega bolezen A bolnikov ustrezne športih na prostem ohranjati primerno telesno težo, zaradi povečanja meso in mleko in druge s kalcijem bogate hrane. 2, z nizko vsebnostjo maščob prehrana, glukoze v krvi, spremembe lipidov v krvi. |
| Uporabnik Pregled |
|
Ni komentarjev |
